病童小棠(左)與母親合影。（北榮提供）
台北榮總近期發現，若早期使用酵素治療，可大幅提升龐貝氏症病童瘉後成果，相較國外病童多半得終生臥床、坐輪椅，台灣的龐貝氏症寶寶生活大多能夠自理，甚至擁有不亞於一般孩童的運動表現，其研究成果近期更登上全球頂尖醫學期刊Journal of Medical Genetics，引起國際間高度重視。
龐貝氏症是一種罕見的遺傳性神經肌肉疾病，由於是隱性遺傳疾病，不易在胎兒時期檢查，病患因為無法分解肝醣，逐漸造成肌肉受損，進而引響心臟與呼吸道肌肉，若嬰兒型病患不治療，將於1歲前死於心臟衰竭或呼吸衰竭，目前北榮治療的病患，年紀最長的以活到14歲，肌耐力與大腦發育都相當良好。
北榮自2008年起開始進行新生兒龐貝氏症篩檢，在146萬472名新生兒中發現36名龐貝氏症病患，另有71例懷疑是晚發型龐貝氏症患者，顯示台灣嬰兒型龐貝氏症的發生率約為4萬分之1。
台北榮總兒童醫學部主任牛道明表示，嬰兒型龐貝氏症的治療最好是越快越好，這十多年來北榮所有的龐貝氏症病童平均都能在9.75天接受第一次酵素治療，與國外動輒等待3至5個月相比快上許多，且療效也遠比國外好。
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牛道明指出，國外給藥速度慢主要是因為診斷流程必須先進行肌肉切片、基因檢測等檢驗，待確診後再申請藥物核可，因此等到走完行政流程再拿到藥物，都要等3個月以上，但北榮透過簡化流程的方式，只要新生兒篩檢出酵素活性低於50、肌肉低張力、肌肉酵素高於250，以及心臟肥大即可在到院的4小時內進行第一次給藥。
就讀國小三年級的小棠，正是首批採用快速給藥方式得以存活的女童，她不僅不像其他國家的病童一樣臥床，還可以參加游泳、舞蹈、畫畫等活動，在班上課業還都能拿8、90分的前段班，除了每周要到醫院報到之外，生活幾乎與正常人無異。
牛道明說，小棠並非特例，而是北榮龐貝氏症病患的日常，許多接受早期治療的病患，透過復健都能自行走路甚至是從事運動，且腦部發育幾乎不受影響，這樣的成果也吸引全世界龐貝氏症專家好奇，因為要在平均9.75天內給藥，對他們來說幾乎是不可能的任務。
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https://www.chinatimes.com/realtimenews/20221018002843-260418
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Orignal From: 北榮創下龐貝氏症治療驚奇 榮登國際知名期刊
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