川崎症被喻為「小兒科最棘手的疾病」，此項疾病卻鮮為人知，也有許多臨床醫師碰到川崎症卻無法正確診斷，若拖延治療，恐會造成永久的心臟後遺症。高雄長庚紀念醫院川崎症中心主治醫師郭和昌，投入研究川崎症多年，近年來秉持著「客觀診斷川崎症」的精神，開發出川崎症分子診斷，並獲得中華民國國家科學及技術委員會的「未來科技獎」與多項獎項，期望此項診斷技術能夠發揚出去，讓罹患川崎症的兒童能在黃金治療時間獲得治療。
「等到孩子被診斷川崎症時，家長才知道這個疾病」郭和昌感慨表示，川崎症雖為嚴重，且台灣發生率已是全世界第3高，但還是很少人知道此項疾病。郭和昌說明，川崎症好發於5歲以下兒童，會有發燒5天、嘴部紅腫乾裂、雙眼泛紅、淋巴腫大、四肢浮腫脫皮、全身出現皮疹等症狀，若沒有把握10天的黃金治療時間，患者會有一輩子的心臟問題，恐導致冠狀動脈瘤引發心肌梗塞。
目前臨床醫師都是以「主觀」的方式診斷，透過病徵判別是否罹患川崎症，因此常會因為病徵沒有完全顯現，或是臨床醫師較少接觸川崎症病患，導致診斷出現誤差，錯過黃金治療時間，因此郭和昌開發川崎症分子診斷，將主觀轉為客觀，透過抽血檢驗白血球內的微核糖核酸，經電腦運算後，能精準迅速的在5小時內診斷是否罹患川崎症。
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川崎症分子診斷方式是將血液內的白血球分離出來，透過次世代定序及反覆驗證，將2000多個微核糖核酸運用掃描的方式檢驗，從中找出10個能顯現川崎症的微核糖核酸，若這10個微核醣核酸的發炎指數很高，就可以知道孩童已罹患川崎症，準確率高達8成以上。
郭和昌說明，從2016年開始研究此項開發，起初只有只有100多個川崎症案例加入研究，但經過6年的時間，加入的個案已經提升到600多個，機器經過學習模式後，準確率已從8成左右提升到8成5以上。此項診斷套組除了可以診斷孩童是否罹患川崎症外，也可以監測川崎症患者治療的反應與成功與否。
「若能及時診斷出川崎症，等於改變了孩子與家庭的命運」郭和昌表示，川崎症若沒及時治療，後遺症相當嚴重，會導致病患一輩子都不能激烈運動、隨時要掌握心臟的健康狀況，更需要一輩子服用心臟藥物，對於病患和家屬都是很大的困擾，希望透過此項開發，能讓醫師在診斷川崎症時迅速又精準，且不需全依賴主觀的診斷方式，而是能以客觀的數值去判斷病患狀況。
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https://www.chinatimes.com/realtimenews/20221017003921-260418
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Orignal From: 翻轉主觀診斷 醫師開發川崎症分子診斷
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