50餘歲男性，表現為右側手和腿遠端無力伴感覺異常。起病前4天，患者經歷了一次突發嚴重的頸痛，迅速發展為頸強直和雙側肩痛。隨後患者注意到右側上下肢無力。住院前一天，患者覺無力進展，無法獨立行走。18月前，患者的工作為職員，因為高血壓和糖尿病選擇退休。家族中除了1兄弟曾行顱內病灶切除外，無神經系統疾病。查體，患者未發熱，生命體征平穩。意識清醒，右側上臂遠端（3級）和右腿（4級）無力，左側腿部針刺及溫度覺減退。實驗室檢查提示γ-谷氨酰轉移酶水平升高（615U/L，參考值：10-71U/L）。腦脊液黃變，白細胞正常，1/?L，紅細胞計數2.19×10/μL，糖水平升高（133mg/dL，參考值：40-80mg/dL），總蛋白水平升高（0.10g/dL，參考值：0.03-0.05mg/dL），乳酸水平升高（28.8mg/dL，參考值：9.9-21.6mg/dL）。頭顱MRI和全脊髓MRI的T1WI、T2WI以及磁敏感加權成像（SWI）提示多發異常信號，C5水平可見1病灶（圖）。
（圖：A：SWI可見較多的腦實質內低信號病灶[紅箭頭]；B：T1WI可見第5頸椎水平脊髓右腹側高信號病灶[紅箭頭]；C：T2WI可見C5-T7椎體水平脊髓中央低信號[紅箭頭]）
診治經過
陽性的家族史提示遺傳性疾病，可通過分子診斷和手術組織病理學觀察明確。本例患者考慮FCCM，因KRIT1基因17外顯子上c.1820dupA，p.N607Kfs*6突變所致，為本病新認識的突變。空洞內出血（Gowers綜合征）同樣存在。
本例患者的病情惡化，第8天複查脊髓MRI，可見出血破入空洞徵象（圖未放）。患者起病後第11天接受神經外科手術。術中可見空洞中充滿了血。術后血性空洞縮小。入院1月後，患者出院，仍有右上肢無力，截癱，以及T6水平感覺平面。
最終診斷
多發海綿狀血管畸形
討論
頭顱和脊髓MRI可見SWI低信號，提示多發出血。T1WI和T2WI可見不同時期的出血（未放圖）以及脊髓1處急性出血（圖）。
由於脊髓受累，澱粉樣血管病的可能性很小。另一個鑒別診斷為轉移性黑色素瘤，但MRI上無明確佔位效應。本例患者無白質病變，故伴皮層下梗死和白質腦病的常染色體顯性遺傳性腦動脈病也不考慮。
頸髓右腹側T1高信號符合急性出血，與患者癥狀一致。其下方可見較大的脊髓空洞，T2WI上為低信號，符合血性空洞（hematosyrinx）改變，這是髓內腫塊的罕見併發症。患者的臨床表現符合Brown-Sequard綜合征。
患者脊髓病灶行外科探查，提示海綿狀血管畸形。由此推測，其兄切除的顱內病灶應該也是海綿狀血管畸形。
腦和脊髓血管發育畸形見於4%的人群，可導致局灶性神經功能缺損。其中，腦海綿狀血管畸形（CCM）佔8%-15%，其特徵為眾多不規則擴張的毛細血管組成的海綿狀異常血管團。僅20%的CCM為家族性（FCCM），為常染色體顯性遺傳伴不完全外顯。表現為沿着神經軸的多發病灶，平均20個/人，也可不計其數。FCCM常與KRIT1，MGC4607和PDCD10基因突變有關。這些基因編碼的蛋白調節內皮細胞間連接的形成。癥狀性脊髓受累見於5.5%的CCM。
磁共振SWI有助於診斷，因其對血紅蛋白降解產物敏感。CCM以0.2個/人/年的速率增長，陳舊病灶的大小也在不斷變化。估計的病灶出血風險為1.1%-2.5%/年。鑒別診斷包括出血性轉移性腫瘤，腦膜瘤，低級別和高級別膠質瘤，囊蟲病和脂肪瘤等。
多達60%的FCCM患者有癥狀。以癲癇發作首發的佔55%，腦出血首發的佔32%，而局灶性癥狀或頭痛首發的有13%。出現癥狀的平均年齡為30歲，無性別差異。幕上病變常見癲癇發作，但預后較好，而幕下病變通常預后較差，且伴局灶性神經功能缺損。癥狀性病灶應治療，至於是神經外科手術切除還是立體定向放療主要取決於病灶部位。未行手術治療的脊髓CCM可能預后較差。在癥狀性出血后，40%的患者可完全恢復，但20%的患者可死亡。緊密的臨床和神經影像學隨訪值得推薦，同時建議家庭成員考慮遺傳諮詢。
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Orignal From: 中年男性，頸痛進展為偏癱，腦和脊髓多發病變（結果公布）
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